2025年2月28日是第十八个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。
去年10月初，10岁的岩岩被父母搀扶着来到市一院儿科门诊。岩岩母亲说，平素健康活泼的岩岩近3天突然出现头晕、嗜睡、时有烦躁、精神萎靡、走路不稳等症状。儿科、新生儿科副主任医师庞高峰立即将其收住入院。入院后，岩岩仍很嗜睡，并不断出现不自主刻板动作、重复语言、出汗多、发作性意识丧失、肢体不自主抖动等症状。
完善头颅MR、腰穿脑脊液MOG-IgG抗体等检查后，最终确诊岩岩为儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关疾病（MOGAD）。科室医护诊疗团队结合国内外相关诊治指南，及时给予免疫治疗、康复训练、营养评估与支持等措施后，患儿症状迅速改善，孩子又恢复了往日的活泼可爱。如今，岩岩定期在儿科神经专科门诊随诊，按照诊治方案继续给予免疫治疗以预防复发。
儿科、新生儿科主任倪慧萍介绍，MOGAD的发病率为1/100000-4/100000，属于罕见病中的中枢神经系统相关自身免疫性疾病。这是一种近年来逐渐被认识和界定的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，不断在儿童中被发现确诊。当各种原因引起体内产生MOG抗体时，这些抗体会攻击髓鞘，可能导致各种中枢神经系统脱髓鞘病变，如视神经炎、脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、脑干脑炎等疾病，这些都属于中枢神经系统的自身免疫性疾病。
“大部分患者急性期积极治疗的效果较好，神经功能可以逐渐恢复，少有后遗症。少部分患儿会复发，因此缓解期仍需维持治疗，长期随访。”倪慧萍表示，MOGAD是一种容易被忽视的儿童神经系统疾病，临床表现多样，早期诊断和及时治疗对改善预后至关重要。
据悉，作为江苏省罕见病质控中心成员单位，市一院儿科、新生儿科承担相关罕见病病种的医疗质量管理与控制工作，切实推动了罕见病诊疗能力和同质化水平的提升。截至目前，已顺利开展脊髓性肌萎缩症、戈谢病、低磷性佝偻病、黏多糖贮积症、努南综合征、神经纤维瘤、进行性肌营养不良、特发性心肌病、IgG4相关性疾病、Gitelman综合征等多种罕见疾病的诊治。
